1号染色体异常胎儿表现
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刘彬 副主任医师 生殖医学科
哈尔滨医科大学附属第一医院三甲
1号染色体异常胎儿可能出现复杂性先天性心脏病、特殊面容等疾病，对胎儿的生长发育以及往后的生活造成不良影响。
因此若是胎儿出现1号染色体异常需引起重视，及时到医院检查并采取相应措施。
1、复杂性先天性心脏病：若胎儿1号染色体异常，可能存在多发性畸形，尤其容易发生复杂性先天性心脏病，导致胎儿出生后可出现胸闷、心悸、心慌、气促、呼吸困难等症状；
2、特殊面容：1号染色体异常的胎儿可出现特殊面容，如鼻梁低、眼距宽、舌头大等，并且四肢短小，脑部发育缓慢，新生儿整体生长发育和智力水平可能落后于正常新生儿；
3、其他后果：1号染色体异常还可能导致诱发阿尔茨海默病，出现记忆障碍、失语、执行功能障碍等全面性痴呆表现，以及先天性耳聋、青光眼等疾病。
因此孕妇在孕期需定期进行产前检查，尤其要重视胎儿染色体检查。
若存在先天性遗传病家族史的孕妇，以及高龄孕妇，或者存在多次流产史的孕妇，均应进行羊水穿刺检查，明确胎儿染色体是否异常，以及是否存在染色体性遗传性疾病。
若确诊为染色体异常，建议及时终止妊娠，以提高胎儿出生的健康程度，避免由于染色体疾病造成的严重后果。
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