地中海贫血是单基因还是多基因

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精选回答

杨凤娥 主任医师 血液科

福建医科大学附属协和医院三甲

珠蛋白生成障碍性贫血是一种单基因疾病,详细情况还需要患者咨询医生了解。

珠蛋白生成障碍性贫血主要是由家族遗传史引起的,通常会出现血红蛋白的珠蛋白肽链基因缺失或突变,所以该疾病是单基因疾病,并且属于常染色体隐性遗传病,如果父母双方都患有该疾病,通常后代发病的几率是比普通人群高的。

患者在患病期间通常会出现面色苍白、进食缓慢、发育迟缓、轻度黄疸等症状,随着病情的加重,还可能会出现支气管炎、肺炎、心力衰竭等并发症。

患有珠蛋白生成障碍性贫血需要尽早去医院检查,在医生的指导下服用叶酸片、地拉罗司分散片等药物治疗,同时通过造血干细胞移植的方式缓解。

在疾病治疗期间要密切关注自身的情况,做好日常的护理,定期复查,健康饮食,注意休息。

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