染色体畸变疾病有哪些
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
染色体畸变疾病多数包括13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征多种，需要做相对应的检查。
1、13-三体综合征：多数是13号染色体异常的原因引起，会引起头面畸形、眼球小、前额和前脑发育异常、鼻宽而扁平、上唇裂、耳廓畸形等症状。
2、18-三体综合征：一般是身体的18号染色体异常引起，会导致胎儿出现兔唇、鼻尖朝上、小头、心脏和泌尿系统发育异常等症状。
3、21-三体综合征：多数是身体多了一条21号染色体，称之为唐氏综合征，会引起智力低下、面容特殊、多发畸形、发育障碍等症状。
除此以外，同时还包括超雄综合征、超雌综合征、特钠综合征等疾病，需要做好相对应的检查。
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