人类遗传病的主要类型有哪些
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丁杰 副主任医师 妇科
中山大学附属第三医院三甲
人类遗传病的类型可分为六种：
第一，染色体疾病，是导致新生儿出生缺陷最多的一类遗传学疾病，包括染色体数目异常和结构异常两类。
第二，基因组疾病，基因组DNA的异常重组而导致的微缺失，与微重复，或者基因结构彻底破坏。
第三，单基因遗传病，是由单个位点或者等位基因变异引起的疾病。
第四，多基因遗传病，多个致病基因或者易感基因与环境因素协同调控。
第五，线粒体遗传病。
第六，体细胞遗传病。
在孕中期可以通过无创DNA或者羊水穿刺来确定人类遗传病。
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