5号染色体缺失已出生的宝宝

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精选回答

刘彬 副主任医师 生殖医学科

哈尔滨医科大学附属第一医院三甲

5号染色体缺失已出生的宝宝,常出现一种遗传性疾病,即猫叫综合征,又称为5P-综合征,可由多种因素造成此染色体异常,如电离辐射、农药或抗癫痫药物刺激、风疹病毒或麻疹病毒感染等。

患有此病时,患儿可表现为猫叫样哭声特征性症状,可能与咽部发育不良或未分化有关,还可表现为特殊面容,如头小、满月脸、眼间距变宽、腭裂等,也可引起听力、视力以及神经等障碍,表现为听力丧失、斜视、肌力低下、智力发育缓慢等相应症状。

此外,还有可能会引起先天性心脏病、隐睾、腹股沟疝等并发症。

该病在治疗上,多采用康复训练,主要为了促使患儿智力等各方面的发育,提高其语言能力、运动能力等,提高患儿的生活质量。

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