先天性膈疝原因
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陈灵华 副主任医师 普外科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
病因目前尚不清楚但越来越多研究表明，该病的发生与遗传因素和环境有害因素共同作用有关，一些农药及药物与cadh有关，遗传最常见的是第13、18、21号染色体异常，染色体结构异常，有重复、缺失、转位导致。
其主要病理特点为膈肌缺损，腹腔脏器进入胸腔压迫肺脏，发育不良以及合并有其他畸形，在伴发畸形中最常见的是心血管系统畸形，约占63%，包括有心肌发育不良，房间隔以及室间隔缺损等，这些畸形各加重患儿的肺动脉高压及右向左的分流，其他畸形包括泌尿生殖系统畸形、神经血管发育畸形，肺隔离症等。
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