苯丙酮尿症初查误诊率
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林鹏 副主任医师 内分泌科
山东大学齐鲁医院三甲
苯丙酮尿症初查误诊率很低，在身体出现不适症状的时候，要向医生说明情况，在医生指导下明确具体检查项目才能提高检测结果准确性。
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传氨基酸代谢疾病，主要是近亲结婚因素引起编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变，在食用食物以后。
丙氨酸在人体干细胞中转化为络氨酸，也就能合成人体所需甲状腺片和肾上腺素等重要激素。有一部分苯丙氨酸会有利于体内蛋白质合成，如果少量苯丙氨酸在肝脏转氨酶作用下转变成苯丙酮酸属于有害代谢产物，会对脑部造成损伤。
早期发病症状不是特别明显，还需要及时到医院检查治疗。
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