戈谢病的诊断金标准
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精选回答
我要回答施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
戈谢病的诊断标准一般是去医院进行葡萄糖脑苷脂酶活性检测,通过这种方式能够判断出是否出现戈谢病。
在做检查的时候,如果外周血白细胞或者是皮肤成纤维细胞的葡萄糖脑苷脂酶活性降低正常值的30%以下,可以确诊是戈谢病。这属于一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,具有一定的家族遗传性,发病后患者经常会出现生长发育落后,以及肝脾肿大等一些症状。
需要针对自身的症状表现,然后对症改善,是不能够从根本上将疾病完全治愈的。
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