苯丙酮酸尿症患者体内缺乏何种酶
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问题详情：苯丙酮酸尿症患者体内缺乏何种酶？
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施秀阳 副主任医师 全科医学科
浙江大学医学院附属邵逸夫医院三甲
苯丙酮酸尿症患者体内一般缺乏苯丙氨酸羧化酶，需要及时针对性的治疗，做好日常护理工作。
苯甲酮酸尿症属于是一种常染色体的隐性遗传疾病，一般会导致皮肤以及毛发颜色浅，还会引起智力低下的症状发生影响了正常的生活，在出生后的15天可以通过做足跟血液采集能了解的具体的情况。身体内在缺乏苯丙氨酸羧化酶之后，会伴随着血液以及脑脊液和各种组织浓度有所升高，从而会伴随着尿液里面有大量排出的高浓度苯丙氨酸以及代谢物。
及时治疗能帮助病情逐渐控制，还可以避免临床症状加重。
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