线粒体脑肌病诊断标准有哪些
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袁宝玉 副主任医师 神经内科
东南大学附属中大医院三甲
线粒体脑肌病诊断标准有有家族史、相关症状、血液检查异常、肌活检有异常线粒体、脑异常改变、基因突变等。
1.家族史：线粒体脑肌病属于遗传性疾病的一种，多少患者有家族史，尤其是母亲为患者。
2.相关症状：头痛、智力低下、失明、失聪、偏瘫、运动不耐受等症状比较明显。
3.血液检查：血清肌酸激酶明显升高，血细胞减少。
4.肌肉活检：发现大量的异常线粒体。
5.影像学检查：脑组织异常改变，和其他脑部疾病的影像学不同。
6.基因检测：可以发现有明显的线粒体基因突变。
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