糖原累积病如何确诊
3033次浏览・4年前
问题详情：糖原累积病如何确诊？
精选回答
我要回答
黄园园 副主任医师 儿科
吉林大学第一医院三甲
糖原累积病的确诊，是以临床症状和实验室检查来进行诊断。
首先糖原累积病是一种少见的常染色体相关的隐性遗传病，患者是不能正常代谢糖原。
其临床表现为空腹会出现严重低血糖，往往表现为惊厥乃至昏迷，伴有酮症酸中毒或乳酸性中毒。另外还有高脂血症、高尿酸血症，有的还会表现为肝脏大，出现肝纤维化、肝硬化、生长迟缓等。
那么可以通过实验室检查，如胰高糖素试验、肝穿刺活检以及果糖或半乳糖转变为葡萄糖试验以及骨骼x线检查来进行诊断。
确诊以后要积极的进行对症处理，主要是防止低血糖，防止酸中毒。另外对于这种疾病无特效药，主是要监控血糖的变化。
本内容由专业医师审核・著作权归作者所有