戈谢病什么时候发现的
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王炼 副主任医师 全科医学科
中南大学湘雅三医院三甲
戈谢病任何年龄段都会发现，通常没有具体的年龄限制，多数在体检或者出现症状时候容易发现。
戈谢病属于罕见的常染色体隐性遗传病，也是家族性糖脂代谢性疾病，早期会引起面色苍白或者肝脾肿大，随着病情加重，可能会造成生长发育迟缓、贫血、骨骼病变，也会引起眼肌麻痹、吞咽困难或者四肢肌张力增高等症状。可能在任何年龄段都会发病，通常没有具体的时间。
戈谢病可以到医院进行骨髓检查、葡萄糖脑苷脂酶活性检测，需要在医生指导下使用酶替代治疗或者底物抑制疗法改善。多数达不到完全根治目的，存活时间比较短，一旦出现不适，需要及时就医。
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