庞贝氏病是什么病

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精选回答

王炼 副主任医师 全科医学科

中南大学湘雅三医院三甲

庞贝氏病是一种先天性疾病,是因为基因突变所引起,主要是因为体内葡萄糖苷酶异常所引起,如果无法正常代谢就会导致糖原贮积,会导致患者血液当中血糖逐渐升高。

体内糖原不能逐渐被利用,会导致体内营养缺乏,如果症状严重会导致患者出现四肢无力、肌肉肥大、心肌肥大等症状,可以在医生指导下通过重组人α-葡萄糖苷酶制剂、注射伊米苷酶等药物治疗。

在治疗期间患者可能会出现舌头肥大等症状,在治疗期间需要定期到医院做血糖检测,这样可以了解身体恢复程度。

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