丙二酸血症是什么病
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王秋军 副主任医师 全科医疗科
哈尔滨医科大学附属第二医院三甲
丙二酸血症临床一般是指甲基丙二酸血症。甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传有机酸代谢病，建议积极配合医生治疗。
可能是体内甲基丙二酰辅酶A变位酶或辅酶腺苷钴胺缺乏，使L-甲基丙二酸无法代谢，在体内大量蓄积引起甲基丙二酸血症。疾病发生在各年龄段，临床表现也会有所不同。新生儿期会出现呕吐、喂养困难、脱水等症状，儿童期经常表现为发育迟缓、运动障碍等神经系统症状，成人者可能会出现周围神经病变、精神心理异常等症状。
患者可以通过替代喂养，使用不含缬氨酸、苏氨酸等成分的特殊配方奶粉，适当减少天然蛋白质的摄入。也可在医生指导下使用左卡尼汀注射液、维生素B12注射液等药物进行治疗。
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