苯丙酮尿症患儿缺乏什么元素
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郑超 主任医师 内分泌科
浙江大学医学院附属第二医院三甲
苯丙酮尿症患儿通常情况下是缺乏苯丙氨酸羟化酶的原因导致的,属于一种先天性遗传疾病。
苯丙酮尿症通常是属于常染色体隐性遗传疾病,是由于基因突变等原因而引起的,同时由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,会导致肝脏内酶活性降低,从而可能会导致患者出现呕吐、运动神经障碍、智力低下等症状。
在日常可以通过营养治疗,比如可以使用低苯丙氨酸奶粉等,同时可以在寻找一下使用别嘌醇片、盐酸沙丙蝶呤片、左旋多巴片等药物治疗。
治疗期间也需要积极配合医生做康复训练,具有促进恢复的效果。
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