NIPT准确率高吗
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鲍燕 副主任医师 产科
武汉大学人民医院三甲
NIPT的准确率是比较高的。NIPT是指无创产前筛查，全称是二代测序技术用于孕期胎儿常见染色体非整倍筛查。它是通过检查孕妇外周血当中的胎儿游离DNA，来判断胎儿是否存在染色体异常。
1、对于唐氏综合征（21-三体综合征）的准确率，能达到95%以上；
2、对于18-三体综合征的准确率，能达到85%以上；
3、对于13-三体综合征的准确率，能达到75%以上。
所以，NIPT的准确率，要高于血清学筛查，但也有假阳性和假阴性的情况。这是因为孕妇外周血当中的胎儿游离DNA，来源于胎盘的滋养细胞，可能与胎儿不一致，或者母亲本身存在染色体异常，都可能导致假阳性的情况发生；另外，母亲如果合并免疫疾病、凝血功能障碍等，可能会导致外周血当中的游离DNA含量过高，掩盖掉胎儿来源的游离DNA，从而造成假阴性的情况。
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