大排畸检查有哪些项目
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崔咏怡 主任医师 产科
广州市妇女儿童医疗中心三甲
大排畸检查包括血清学筛查以及系统产检超声的筛查，可将出生缺陷化疾病的发病率降低至最低。狭义的大排畸主要包括超声检查，主要目的是排除胎儿结构发育畸形。广义的大排畸除了胎儿结构畸形排查，还需做相关的疾病检测，主要通过孕期的血清学筛查。筛查胎儿有无唐氏综合征等常见染色体疾病的风险。
这种唐氏综合征的筛查，国内最主要的检查方法为血清学筛查，通常是在孕9-13周加6天进行。主要针对的目标疾病是21-三体综合征和18-三体综合征。孕15-20周加6天也可做血清学筛查，主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征，以及开放性神经管畸形三种疾病。
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